Seltene Erkrankungen
LASSEN SIE SICH NICHT DEN BLICK AUF
PAH TRÜBEN
Denken Sie bei Hufschlägen auch an Zebras!
Sie fragen sich vielleicht, warum Sie auf dieser Seite von Zebras begrüßt werden. Das Zebra ist das Symboltier für seltene Erkrankungen. So finden sich Zebras bei vielen Aktionen rund um den World Rare Disease Day im Februar, oder anderen Disease Awareness Tagen wie zum Beispiel dem World PH Day im Mai wieder. Wir wollen vor allem (aber nicht nur) an diesen Tagen Awareness für seltene Erkrankungen schaffen – für die PAH und über 6000 weitere seltene Erkrankungen.
Eine Erkrankung gilt als „selten“, wenn nicht mehr als eine von 2000 Personen betroffen ist.1 Aktuell sind mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt.2 Bringt man diese Zahlen in einen Kontext, sind seltene Erkrankungen oft gar nicht mehr so selten. Derzeit leiden geschätzt 300 Millionen Menschen weltweit an einer seltenen Erkrankung – etwa 3,5–5,9% der Weltbevölkerung. Davon leben 30 Millionen in Europa und davon wiederum 400.000 in Österreich.3
Eine seltene Erkrankung im klinischen Alltag zu erkennen, ist eine besondere
Herausforderung. Jede Krankheit für sich tritt so selten auf, dass ein:e praktizierende:r Ärzt:in höchstens einmal im Jahr eine:n Patient:in mit einer seltenen Erkrankung vor sich hat. Dies führt bei den betroffenen Patient:innen allerdings oft zu einem langen Leidensweg, da meist viel Zeit bis zur endgültigen Diagnose vergeht.3,4
Informieren Sie sich über seltene Erkrankungen in Ihrem Fachbereich! Umfangreiche Informationsportale zu seltenen Erkrankungen finden Sie auf www.prorare-austria.org oder www.orpha.net.
Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) – selten und progressiv
Eine dieser seltenen Erkrankungen ist die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH), die durch eine Verengung der Pulmonalarterien ausgelöst wird.5,6,7 Sie kann ohne erkennbare Ursache auftreten oder mit einer bzw. mehreren Grunderkrankungen zusammenhängen.4 Die PAH gilt als selten, weil sie 48-55 Personen pro eine Million betrifft und als schwer, weil die Überlebensprognose bei Nichtbehandlung nur 2,8 Jahre beträgt.5,6,7,8
Bei fast 9 Millionen Einwohner:innen leben in Österreich also ungefähr 500 Patient:innen mit PAH. Wie Sie diesen Personen helfen und eine PAH erkennen können, erfahren Sie hier.
Wie entsteht eine PAH?
Die PAH ist eine seltene, schwere und progressive Erkrankung. Die Zunahme des pulmonalen Gefäßwiderstands (PVR) hängt mit verschiedenen Mechanismen zusammen, weshalb die PAH als komplexe, multifaktorielle Erkrankung anerkannt ist, an der zahlreiche biochemische Signalkaskaden und verschiedene Zelltypen beteiligt sind.9
Man nimmt an, dass es in der Frühphase der Pathogenese zu einer Fehlfunktion des Endothels kommt, was in einer Proliferation von Endothel- und glatten Muskelzellen der Pulmonalarterien resultiert.9,10
Es kommt zu einem Anstieg des Pulmonalarteriendrucks (Erhöhung der Nachlast), der zunächst noch kompensiert werden kann. Ein Fortschreiten der Erkrankung führt zur rechtsventrikulären Insuffizienz und schließlich zum Tod.9,11
Mehr zur Klassifizierung einer PAH erfahren Sie hier.
Eine PAH erkennen
Die typischen Symptome, beispielsweise Dyspnoe, Schwindel und Erschöpfung, sind häufig unspezifisch und können ebenso mit vielen verschiedenen Grunderkrankungen zusammenhängen.11 Die fortgesetzte Belastung des Herzens kann zum Anschwellen des Gesichts, der Knöchel, des Bauchs und der Füße infolge von Wassereinlagerungen führen.8
Die Diagnose kann nicht allein anhand der Symptome gestellt werden und die differentialdiagnostische Abgrenzung ist herausfordernd.8,12 Auch werden Patient:innen zu oft erst dann bei der Ärzt:in vorstellig, wenn sie ihre Alltagsaktivitäten nicht mehr bewältigen können und die Erkrankung bereits deutlich fortgeschritten ist.8
Eine frühe Diagnose kann Leben retten!
Eine frühzeitige Diagnose kann die Perspektiven für die Patient:innen verbessern.13 Deshalb ist es so wichtig, dass Patient:innen mit PAH-Risiko so früh wie möglich erkannt und an ein Expertenzentrum überwiesen werden, um die Diagnose zu sichern.
Die Implementierung von Screening-Programmen, die auf Patientengruppen mit hohem Risiko ausgerichtet sind, kann zu einer früheren Diagnose beitragen. Das gezielte PAH-Screening bei SSc- Patient:innen führt beispielsweise nachweislich zu einem Anstieg des Überlebens nach 8 Jahren um 47 % im Vergleich zur klinischen Standardpraxis.14
PAH-Diagnostik
An PAH sollte als Differentialdiagnose bei Belastungsdyspnoe, Synkope, Angina Pectoris oder fortschreitender Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit gedacht werden, vor allem bei Patient:innen ohne offenbare Risikofaktoren oder Befunde häufiger kardiovaskulärer und respiratorischer Erkrankungen. Besonderes Augenmerk ist bei Patient:innen erforderlich, die mit PAH in Verbindung stehende Erkrankungen oder Risikofaktoren aufweisen.8
Bei Verdacht auf PAH sind klinische Anamnese, Erhebung von Symptomen und Befunden, Elektrokardiogramm (EKG), Thorax-Röntgen, Echokardiografie, Lungenfunktionstests (LFT), Thorax-CT und V/Q-Szintigrafie für eine diagnostische Abgrenzung von Linksherzerkrankungen, Lungenerkrankungen oder einer chronisch thromboembolischen pulmonalen Hypertonie (CTEPH) erforderlich.8 Eine PAH-Diagnose kann ausschließlich mittels einer Rechtsherzkatheteruntersuchung bestätigt werden.8
PAH-Verdachtsdiagnose
Hierbei dient die Echokardiographie als Maß für die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer PAH.
Zur Sicherung der PAH-Diagnose ist eine Überweisung an ein PH-Expertenzentrum zwecks Rechtsherzkatheteruntersuchung (RHK) erforderlich. Nach der Diagnose schließt sich eine engmaschige Verlaufskontrolle und eine regelmäßige, multiparametrische Risikobewertung an.8
Auch wenn die Krankheit derzeit noch nicht heilbar ist, können moderne PAH-Therapien die Symptome der Patient:innen deutlich verbessern und die Progression verlangsamen.10
Mehr zur PAH-Therapie erfahren Sie hier.
Referenzen
[1]: European Commission, Directorate-General for Research and Innovation, Collaboration: a key to unlock the challenges of rare diseases research, Publications Office, 2021
[2]: Nguengang Wakap S, et al. Eur J Hum Genet 2020; 28: 165–173.
[3]: www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen (09/2023).
[4]: Pavan S, et al. PLOS One 2017; DOI:10.1371/journal.pone.0170365.
[5]: D’Alonzo GE, et al. Ann Intern Med 1991; 115: 343–349.
[6]: Hoeper MM et al. Int J Cardiol 2016; 203: 612–613.
[7]: Gaine S. JAMA 2000; 284: 3160–3168.
[8]: Humbert M et al. Eur Heart J 2022; 00:1-114.
[9]: Galiè N, et al. Eur Heart J 2010; 31: 2080–2086.
[10]: Montani D, et al. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 97.
[11]: Vonk Noordegraaf A, et al. J Am Coll Cardiol 2013; 62: D22–33.
[12]: Humbert M, et al. Eur Respir Rev 2012; 21: 306-312.
[13]: Sitbon O, Galiè N. Eur Respir Rev 2010; 19: 272–278.
[14]: Humbert M, et al. Arthritis Rheum 2011; 63: 3522–3530.
