AL amyloidosis

WAS IST AL-AMYLOIDOSE?

Die AL-Amyloidose ist eine seltene, schwerwiegende chronische Erkrankung, der eine Fehlfaltung von Leichtketten zugrunde liegt.¹ Leichtketten sind normalerweise Bestandteile der Antikörper und damit Teil der Immunabwehr. Im Falle einer Amyloidose können diese Leichtketten jedoch unlösliche Fasern, sogenannte Amyloidfibrillen, bilden, die sich in lebenswichtigen Organen aggregieren und ablagern.²

Die AL-Amyloidose kann Auswirkungen auf folgende Organe haben:^*,2

• In ca. 74 % der Fälle auf das Herz
• In ca. 65 % der Fälle auf die Niere
• In ca. 20 % der Fälle auf die Leber
• In ca. 15 % der Fälle auf die Nerven

*beruht auf den Daten von 1339 diagnostizierten Patienten

Ebenso ist die Krankheit in ca. 17 % der Fälle im Weichteilgewebe (Teile des Körpers, die keine inneren Organe und keine Knochen oder Knorpel sind) und in ca. 8 % der Fälle im Verdauungstrakt klinisch nachweisbar.²

WAS SIND DIE URSACHEN EINER AL-AMYLOIDOSE?

Die überwiegende Mehrheit (90 %) entwickelt eine AL-Amyloidose aufgrund einer Plasmazellerkrankung mit Expression einer monoklonalen Gammopathie.³ Nur bei ca. 10 % der Patienten wird die AL-Amyloidose durch ein vorliegendes Multiples Myelom oder ein B-Zell-Lymphom ausgelöst.³ Eine monoklonale Gammopathie ist definiert durch einen laborchemischer Nachweis kompletter oder inkompletter, monoklonaler Antikörper ohne klinische Symptomatik.5Sie kann eine Vorstufe zur Entwicklung einer Amyloidose (aber auch eines Multiplen Myeloms oder Morbus Waldenströms) sein, bei der schon entartete Zellen im Knochenmark vorhanden sind, diese in ihrer Anzahl aber noch sehr gering sind und noch keine Symptome feststellbar sind.⁵

WIE WIRD AL-AMYLOIDOSE DIAGNOSTIZIERT?

Die AL-Amyloidose ist nicht leicht zu identifizieren, da sie eine Reihe vager Symptome verursacht und den Körper auf verschiedene Weisen beeinträchtigen kann. Die Diagnose bei Patienten mit ersten Anzeichen kann ein Jahr oder länger in Anspruch nehmen und ca. ein Drittel der Patienten haben vor der Diagnose schon mehr als 5 Ärzte besucht.⁴ Dabei ist eine verzögerte Therapie oftmals mit schlechteren Therapieergebnissen verbunden.^1,2,4 Eine ganzheitliche Betrachtung des Patienten unter Berücksichtigung aller Symptome ist bei der AL-Amyloidose entscheidend für eine frühe Diagnose.

Die endgültige Diagnose der AL-Amyloidose ist nur anhand einer Gewebsbiopsie möglich, bei der die Amyloidablagerungen unter dem Mikroskop nachgewiesen werden.³ Man nutzt zur Diagnostik zum Beispiel Unterhautfettgewebe, es können aber manchmal auch gelagerte Gewebeproben verwendet werden, die zuvor für eine andere Untersuchung gesammelt wurden.³

WELCHE WEITEREN FORMEN DER AMYLOIDOSE SIND BEKANNT?

Die AL-Amyloidose ist die häufigste Form der Amyloidose.³ Es gibt aber noch weitere Ausprägungen dieser Erkrankung. Sie alle haben gemeinsam, dass es zu Amyloidablagerungen im Körper kommt.³ Bei der AL-Amyloidose bestehen diese Ablagerungen aus veränderten Leichtketten.^1,2 Bei der AA-Amyloidose wiederum kommt es zu einer vermehrten Bildung des Amyloid-A-Proteins.⁸ Diese Form geht häufig mit chronischen Entzündungen einher.³ Eine weitere Form der Amyloidose ist die ATTR-Amyloidose, die im Rahmen einer monogenetischen Erkrankung familiär auftreten kann.³ Bei dieser Form der Amyloidose verursacht ein Übermaß an normalem oder mutiertem Transthyretin (TTR, Transportprotein im Körper) die Amyloidablagerungen.⁸

INFORMATIONEN FÜR PATIENTEN

Auf Janssen With Me finden Patienten im Bereich Blutkrebs-Guidebook Unterstützung im Umgang mit der Erkrankung. Kompakte und wertvolle Inhalte, verschiedene Ansprechpartner und Kontaktadressen sollen die Lebensqualität auch während der Erkrankung fördern.